基因测序是近年来迅速发展的技术。DNA是生命的密码，为啥这么说呢，因为不论任何生物的DNA都是由四种碱基A T C G组成的。人类，动物，植物，微生物尽管外观看起来一点都不一样，但所有生物最原始的东西都是这四个碱基。而为什么生物体之间又是这么的不一样呢？这是由于不同生物含有的ATCG的数量以及他们排列的顺序不同。基因就是一段由ATCG这四个碱基组成的片断。人体内大概有3万个基因，这3万个基因决定了人的相貌，身高，肤色，智力，健康情况等方方面面。
如果我们能够知道哪个基因序列决定着哪个方面，那将是非常神奇的事情。试想一下，刚刚出生一个小baby，取一点血，然后测定他所有基因的序列，然后你就知道这个孩子长大以后鼻子挺不挺，牙齿白不白，身高有多高，是不是同性恋（如果同性恋也是由基因决定），爱不爱吃香菜，什么时间会得什么疾病等等。这是不是很酷？当然这其中涉及到的伦理问题这里不做讨论。
然而现在的技术并不能达到这么全面，因为尽管科学家已经将人类基因组的序列测定完毕了，但什么基因序列决定什么方面这个事情还没有解释清楚。但是，一些基本的诊断是完全可以做到了。一个熟知的例子就是, 2013年美国著名影星安吉丽娜·朱莉根据基因测序结果选择手术切除双侧乳腺以降低患乳腺癌风险。她之所以决定手术是因为基因筛查发现她携带家族遗传的缺陷基因BRCA1，导致她罹患乳腺癌的风险大大高于常人。另外2012年，临床医疗引进一种新型无创产前基因检测技术，可避免生出唐氏综合征婴儿。该检测仅需抽取孕妇静脉血，避免羊水穿刺的流产风险，因此很快在医疗界普及应用。
那么有人可能会问，基因测序贵不贵呢？2001年个人基因组测序的成本约是9500万美金。到了2007年春季，完成个人基因组测序的成本仍要花费近1000万美元，就在此时，新一代测序仪横空出世，使得测序成本速度下降。到2011年初，完成个人基因组测序的成本约为2万美元，且仍在继续急剧下滑。在不久的将来人体全基因测序有望只需1000美元在一天时间内完成 (测序测序成本信息引自科学网 http://blog.sciencenet.cn/blog-657244-768244.html)。到那时个体化医疗即将成为可能。
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